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Oct 06, 2023

Israel erlebt sein erstes

Renee Ghert-Zand ist Reporterin und Feature-Autorin für The Times of Israel. Der

Renee Ghert-Zand ist Reporterin und Feature-Autorin für The Times of Israel.

Der erste Fall von Progerie in Israel, einem seltenen genetischen Syndrom, das zu einem schnellen Altern von Kindern führt, wurde bei einem kleinen Mädchen im Rambam Medical Center in Haifa diagnostiziert. Die Krankheit ist äußerst selten und wurde weltweit nur bei 142 Kindern festgestellt.

Progerie ist auch als Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) und umgangssprachlich als Benjamin-Button-Krankheit bekannt, nach der Kurzgeschichte „Der seltsame Fall des Benjamin Button“ von F. Scott Fitzgerald aus dem Jahr 1922, in der ein Junge geboren wird, der wie ein alter Mann aussieht (obwohl er in dem Buch – unmöglich – umgekehrt altert).

Die Öffentlichkeit erfuhr von der Störung auch durch den Bestseller von Rabbi Harold S. Kushner aus dem Jahr 1981 mit dem Titel „When Bad Things Happen to Good People“. In dem Buch beschäftigte sich Kushner mit Fragen zu Gott und dem Leiden nach dem Tod seines Sohnes Aaron an Progerie.

Die Diagnose des zwei Monate alten israelischen Mädchens, das bei der Geburt normal schien, wurde von Dr. Hiba Zaaroura, Leiterin der pädiatrischen Dermatologieabteilung von Rambam, gestellt.

„Die Eltern brachten das Kind zu uns, weil ihnen ungewöhnliche Dinge an seiner Haut auffielen. Die Haut war zäh. Wir sahen sklerodermoidartige Veränderungen an Brust und Beinen. Von da an begann alles“, sagte Zaaroura gegenüber The Times of Israel.

Das Baby hatte auch Gesichtsmerkmale, die bei Personen mit Progerie häufig vorkommen. Dazu gehört typischerweise ein im Vergleich zum Gesicht großer Kopf; ein kleiner Kiefer, ein kleines Kinn und ein kleiner Mund; dünne Lippen; eine schnabelartige Nase; und große Augen, über denen sich die Augenlider nicht vollständig schließen.

„Die Diagnose wurde durch Gentests auf die einzelne Genmutation bestätigt, die das Syndrom verursacht“, sagte Zaaroura.

Progerie ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch eine Mutation im Lamin-A-Gen (LMNA) verursacht wird. LMNA stellt ein Protein her, das den Zellkern zusammenhält. Die LMNA-Mutation führt zur Bildung eines fehlerhaften Proteins namens Progerin. Das Progerin macht die Zellen instabil und führt dazu, dass die Zellen schneller als normal altern.

Es wird angenommen, dass die genetische Mutation sporadisch auftritt und es wurden einige Fälle von Geschwistern mit Progerie dokumentiert.

Das diagnostizierte Kind wird in Israel von einem Team medizinischer Spezialisten betreut, die sich mit dem schnellen Alterungsprozess befassen. Sie wird außerdem Lonafarnib erhalten, einen oralen Farnesyltransferase-Hemmer – das bisher einzige verfügbare Medikament zur Behandlung von Progerie. Mit der Verabreichung des Arzneimittels kann erst begonnen werden, wenn das Kind ein Jahr alt ist.

„Das Medikament wurde erst im November 2020 auf den Markt gebracht, daher liegen uns keine Langzeitstudien dazu vor. Man geht jedoch davon aus, dass es die Lebenserwartung eines Progeriepatienten um zwei Jahre verlängern kann“, sagte Zaaroura.

Die durchschnittliche Lebenserwartung eines Kindes mit dem Syndrom beträgt 13 bis 15 Jahre. In der Zwischenzeit altert das Kind rapide und es entwickeln sich zahlreiche Gesundheitsprobleme, die man normalerweise mit älteren Menschen verbindet.

„Das Kind muss von einem Kardiologen betreut werden, da es Arteriosklerose in seinen Blutgefäßen entwickelt, was das Risiko für Herzprobleme und Schlaganfälle erhöht. Außerdem muss es wegen Wachstumsproblemen von einem Gastroenterologen betreut werden“, sagte Zaaroura.

Darüber hinaus haben die Kinder mit vielen anderen Problemen zu kämpfen, die mit älteren Menschen einhergehen, wie zum Beispiel Haarausfall sowie Knochen- und Gelenkbeschwerden.

Währenddessen sind Progeriepatienten kognitiv normal. Sie können wie andere Kinder lernen und ihren Geist entwickeln, werden jedoch gebrechlich und können nicht so körperlich aktiv sein wie ihre Altersgenossen.

Zaaroura bestätigte, dass das kleine Mädchen während seines Heranwachsens von Ärzten in Israel betreut wird.

„Wir haben uns an die Progeria Research Foundation in den Vereinigten Staaten gewandt und erhalten von ihnen die Unterstützung und Informationen, die wir brauchen“, sagte sie.

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